Prema brojnim internetskim stranicama, malo je takvih, uglavnom zbog toga što velika brisanja uzrokuju smrt embrija.
Evo tri koja imaju mala ili točaka brisanja:
Nasljedna neuropatija s paralizama tlaka
Smith-Magenisov sindrom
Williams-Beurenov sindrom
Williams-Beurenov sindrom uzrokovan je spontanim brisanjem 26-28 gena na broju kromosoma 7.
Brisanje se događa u vrijeme začeća. Neki medicinski i razvojni problemi vjerojatno su uzrokovani brisanjem dodatni genetski materijal u blizini gena elastina na broju kromosoma 7.
Smith-Magenisov sindrom je poremećaj u razvoju koji pogađa mnoge dijelove tijela. Glavne značajke ovog stanja uključuju blagu do umjerenu intelektualnu nesposobnost, odgođene probleme govora i ponašanja. Većina ljudi s Smith-Magenisovim sindromom ima brisanje genetskog materijala iz specifične regije kromosoma 17.
Nasljedna neuropatija sa stanjem paraliza tlaka uzrokuje ponavljajuće epizode obamrlosti, trnci i / ili gubitka mišićne funkcije (paraliza). Neki ljudi doživljavaju dugotrajnu onesposobljenost. Ovo stanje je uzrokovano gubitkom jedne kopije gena PMP22 ili promjena unutar gena.
Ovo stanje se razlikuje od drugih jer uključuje samo jedan gen.
Informacije za gore navedeno možete pronaći na:
Koji su neki primjeri nedavnih, korisnih mutacija u ljudi?
Tolerancija laktoze i sposobnost napredovanja u uvjetima s niskom razinom kisika. Neko vrijeme u posljednjih nekoliko tisuća godina, odrasli ljudi su zadržali sposobnost da probavljaju mlijeko. Obično je ta sposobnost ograničena na mlade sisavce i oni postupno gube tu sposobnost dok postaju odrasli. Ali ovaj evolucijski razvoj se ne odnosi na sve ljude, a neki ljudi su netolerantni na laktozu. Tibetanci su se također prilagodili vrlo niskim razinama kisika (oko 15% u usporedbi s 21%) u vrlo visokoj tibetanskoj regiji. To je jedan od razloga zašto oni prave odlične vodiče (zvanih šerpama) za penjače.
Kakva je vrsta mutacije najvjerojatnije rezultirala nefunkcionalnim proteinom, pomakom okvira (koji je rezultat umetanja ili brisanja) ili točkastom mutacijom?
Točkasta mutacija ima veću šansu biti tiha jer jedan nukleotid vjerojatno može biti supstituiran jednim kodiranjem za istu aminokiselinu, ali pomak okvira znači da su promijenjena najmanje dva nukleotida koji imaju manju vjerojatnost da budu zamijenjeni s dva druga kodiranja. za isti nukleotid. To je razlog zašto pomak okvira ima više šanse dati nefunkcionalni protein.
Koji tip mutacije je uzrokovan umetanjem ili brisanjem baze i rezultira promjenom cijele sekvence nakon točke umetanja ili brisanja?
Mutacija pomaka okvira. Tri bazna para (kodona) u RNA kodu za jednu specifičnu amino kiselinu. Tu je i specifični početni kodon (AUG) i tri specifična stop kodona (UAA, UAG i UGA), tako da stanice znaju gdje počinje gen / protein i gdje završava. S ovom informacijom možete zamisliti da brisanje baznog para mijenja cijeli kod / okvir za čitanje, što se naziva mutacija pomaka okvira. To može imati nekoliko učinaka: divlji tip je RNA / protein kakav bi trebao biti. Kada izbrišete jedan par baza, okvir za čitanje se pomiče i odjednom kodira za potpuno različite aminokiseline, to se naziva missense mutacija. Također je moguće d