Mutacije u broju gena uzrokuju simptome cistične fibroze?

Mutacije u broju gena uzrokuju simptome cistične fibroze?
Anonim

Odgovor:

Da bi se pokazali simptomi cistične fibroze ili CF, pojedinac mora imati mutaciju na oba gena.

Obrazloženje:

Da bi se pokazali simptomi cistične fibroze ili CF, pojedinac mora imati mutaciju na oba CTFR gena. To je zato što je CF recesivna bolest, što znači da osoba mora imati dvije kopije.

Osoba koja je naslijedila jednu radnu kopiju gena CTFR i mutaciju na drugom CTFR genu bila bi nositelj bolesti, ali ta osoba ne bi imala bolest sama.

Na slici ispod, treća generacija uključuje dvije osobe koje su nositelji, onaj koji nije nositelj i onaj koji ima CF. Roditelji treće generacije su oba nositelji, što znači za svako dijete koje imaju, svaki roditelj ima 50% šanse za prenošenje CF mutacije. Stoga je vjerojatnost da dijete rođeno od tih roditelja ima CF 1/4 ili (1/2) * (1/2).